北海子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌患者术后7-14天即可检测，36基因NGS+TCGA分子分型精准指导预后与PD-1治疗，售价1540元。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌且已完成手术的患者，术后1-2周是检测窗口期
- 面临辅助治疗决策（放化疗或免疫治疗）的II-III期患者
- 复发或转移性子宫内膜癌，需评估PD-1/靶向治疗机会
- 年龄<50岁或家族中有林奇综合征病史的年轻患者
- MSI-H或dMMR型子宫内膜癌患者，需确认免疫治疗适应症
- 预后风险分层需求明确的各期患者，尤其是CN-H型需强化治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个基因的全外显子及关键热点区域，包括POLE外切酶域第9-14号外显子、CTNNB1第3号外显子，以及34个微卫星位点用于MSI状态评估。同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测范围覆盖SNV、INDEL、CNV和FUSION四类变异类型。核心输出为TCGA分子分型结果（POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型），其中POLE突变型预后最好（5年OS>95%），CN-H型预后最差（5年OS约50%）。可发现约25-30%的MSI-H患者，直接指导PD-1单抗用药；并筛查MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因胚系突变，诊断林奇综合征。局限性在于不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，极低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
样本采集极为便捷，仅需提供手术切除组织的石蜡切片、石蜡包埋组织块（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织。若患者不便提供组织样本，也可采用全血或唾液样本。所有采样无需空腹，无饮食或用药限制。本地三甲医院病理科可协助切取白片，我们提供专业邮寄包装盒，顺丰冷链直达实验室，全程温控保障核酸质量。
准确性说明
NGS技术平台经过CAP/CLIA认证，采用双端150bp测序策略，目标区域平均测序深度>500X，最小变异等位基因频率检测下限为5%。MSI检测通过34个微卫星位点联合分析，灵敏度>99%，特异性>98%。报告中的TCGA分子分型严格遵循NCCN v2.2022分型流程：POLE外切酶域突变阳性直接判定为POLE突变型；阴性则评估MSI状态；再阴性则检测TP53突变判定CN-H型；最终阴性归为CN-L型。阳性结果（如MSI-H、POLE突变、胚系MMR突变）具有明确临床行动意义：MSI-H患者可考虑帕博利珠单抗等PD-1抑制剂；胚系突变提示林奇综合征，需启动家族遗传咨询和肠镜筛查；CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他基因变异或非编码区突变所致。
详细流程
- 患者或家属在 北海 合作医院病理科获取手术组织石蜡切片（5-10张白片）或蜡块
- 通过电话或在线平台联系客服，确认样本类型和邮寄地址
- 使用提供的专用生物安全运输箱，常温或冰袋包装，顺丰次日达
- 实验室接收后扫描条码入库，核对患者信息和样本质量（肿瘤细胞比例>20%）
- DNA提取、文库构建、NGS上机测序（双端150bp，测序深度>500X）
- 生物信息学分析：36基因变异检测、MSI评分、TCGA分子分型算法
- 临床遗传学专家审核报告，确认胚系突变需经Sanger测序验证
- 10个工作日内出具PDF版报告，通过加密邮件或APP推送给主治医生和患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在北海，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 我才26岁，还没结婚，做这个检测会影响我未来生育规划吗？
- 不影响。检测使用的是手术后组织样本（石蜡片/蜡块），无需额外穿刺。TCGA分子分型结果会帮助医生判断复发风险，指导是否可采取保守治疗以保留生育功能。同时，若检出林奇综合征胚系突变，可提前规划辅助生殖技术阻断遗传，与您的婚育计划不冲突。
- 检测报告里的CNV（拷贝数变异）是怎么发现的？灵敏度够吗？
- 本检测通过NGS方法分析36个基因的CNV，包括CCNE1、ERBB2、MYC等关键基因的拷贝数变化。但NGS对CNV的检测灵敏度有限，尤其是低水平扩增或小片段缺失可能漏检。CN-H亚型（高拷贝型）主要通过TP53突变和整体拷贝数特征判定，而非单独依赖CNV检测。
- 报告说MSI-H，但只检出一个MSH6突变，这准确吗？
- 准确。MSI-H状态与MMR基因突变并不总是——对应。MSH6单个致病突变即可导致错配修复功能缺陷，引发MSI-H。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS区，检出单个MSH6突变足以解释MSI-H表型。如同时检出该突变为胚系来源，则提示林奇综合征，建议家族成员筛查。
- 检测后需要复查时，还要再做一次这个检测吗？
- 一般无需重复检测。TCGA分子分型是基于肿瘤组织的基因特征，在手术切除后确定，通常不会随时间改变。但若复发或转移后考虑新的靶向或免疫治疗，医生可能会建议对新的病灶重新检测，以评估基因变异是否演变。
注意事项
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为肿瘤组织，良性增生或正常组织无法完成分子分型
- 石蜡切片需为手术切除标本，活检穿刺样本可能因肿瘤细胞不足影响结果
- 本检测不覆盖所有已知的子宫内膜癌相关基因，仅限36基因panel
- 胚系突变阳性需通过独立样本（如全血）验证后方可确认
- MSI-H结果不直接等同于免疫治疗有效，需结合PD-L1表达和肿瘤突变负荷综合评估
- 林奇综合征的遗传咨询需由专业遗传咨询师进行，本报告提供初步筛查
用户评价 (14条，均分4.9)
我是在化疗前做的检测，时间非常赶。当时特别担心报告出不来耽误化疗。结果从送检到拿到电子版报告，只用了4个工作日，比承诺的还快了一天！报告内容专业，医生很快就解读了，直接用于制定化疗方案，衔接得非常顺畅。
机构回复
完全理解您在治疗关键期对时效性的迫切需求。我们为此设立了“绿色通道”优先处理，确保不耽误任何一位患者的治疗时机。很高兴能为您争取了宝贵时间！
从医生推荐到完成检测，一气呵成。医生办公室有专门的二维码，扫码就直接跳转到申请页面，预填了部分信息，省得我再手动输入。后续客服跟进也及时，确认信息无误，这种无缝衔接的体验很棒。
机构回复
通过与临床医生的深度协作，我们希望能为患者打造从诊断到检测的“无缝桥梁”，减少重复操作，提升效率。感谢您对我们协同服务模式的认可！
单位体检发现内膜有点厚，医生建议来做这个检测。之前特别怕疼，紧张得不行。实际做的时候，医生手法很专业，动作很利落，就是一下下轻微的不适感，比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟，没有什么异常感觉，当天下午就正常上班了。
机构回复
很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训，力求在保证样本质量的同时，最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警，精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。
对比了几家才选的这里，主要看重他们对《个人信息保护法》的落实很到位。合同条款里关于保密的责任和义务写得清清楚楚，违约责任也明确。感觉是家守法且严谨的机构，花钱买的不只是检测，更是一份安全保障。
机构回复
非常感谢您的慎重选择与专业评价。依法合规经营是我们的生命线，我们用最严谨的合同条款来明确双方权责，特别是您的信息权益。这既是对您的保护，也是对我们自身的鞭策。
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
我是主治医生推荐来做的。从医生角度，这个检测的性价比在于它把几个需要单独送检的项目整合了，节省了时间和样本。对于患者来说，虽然单次付款感觉高，但实际上是省了事也避免了等待多个结果的焦虑。报告格式也很规范，方便我们录入病历。
机构回复
感谢您从专业角度给予的肯定。我们设计产品时，确实考虑了临床应用的便捷性和信息的整合性，希望能成为医生可靠的决策工具。期待继续为您的临床工作提供支持。
整体非常专业，环境也好。唯一小遗憾的是，从采样到拿到报告的时间比预期长了两天，等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间，但还是希望能有个更准确的预计，或者中间给个进度提示。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统，未来将通过平台向您同步关键节点，让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
阿姨确诊后做的检测，报告里关于‘p53野生型’和‘p53突变型’的差异解释得太到位了，直接关联到了治疗反应和复发风险的不同。主治医生根据这个分型，调整了治疗策略，我们觉得这钱花得值。
机构回复
很高兴听到检测结果对临床治疗产生了积极影响！p53状态是分型中的关键指标，我们力求用最清晰的方式呈现其临床重要性。感谢您分享这个有价值的案例！
陪家人做的检测，最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告，还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点，过程透明，等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值，买个明白。
机构回复
您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信，让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可！
相关搜索
合浦万核医学检测中心
广西壮族自治区北海市合浦县廉州镇廉州大道48号
